Genetische Diagnostik und Beratung
Die Entwicklung in der Medizin sowie die Verbesserung sozioökonomischer Verhältnisse haben dazu geführt, dass Infektions- und Ernährungskrankheiten in den Industrieländern vermindert auftreten und dadurch die genetisch bedingten Krankheiten zunehmend in d
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Genetische Diagnostik und Beratung 9.1
Allgemeines
- 305
9.2
Auswirkungen der genetischen Beratung
9.3
Psychologische Aspekte der genetischen Beratung
9.4
Indikation für eine genetische Beratung
9.5
Vorgehensweise bei einer genetischen Beratung
9.5.1
Anam nese und Stammbaumanalyse
9.5.2
Hinzuziehen anderer Spezialist en
9.5.3
Diagnostik
9.6
Wiederholungsrisiko bei
- 306
- 308
- 309
- 31 1
- 31 1
autosomal-rezessiven Erkrankungen 9.6.1
Verwandtenehe
9.7
Wiederholungsrisiko bei
- 313
- 315
autosomal-dominanten Erkrankungen 9.7.1
Neumutation
9.7.2
Keimzell mosaik
9.7.3
Phänokopien
9.7.4
Somatische Mutationen
9.8
Wiederholungsrisiko bei
- 319
- 320 - 321 - 322 - 322
X-chromosomalen Erkrankungen
- 323
9.8. 1
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen
9.8.2
X-ch romosomal-dom inante Erkranku ngen
G. Tariverdian et al., Humangenetik © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2004
- 307
- 323 - 326
- 309
9.9
Wiederholungs risiko bei multifaktoriellen Erkrankungen
- 326
9.9.1
Grundlagen
- 326
9.9.2
Genetische Beratung bei multifaktoriellen Erkrankungen
9.10
Wiederholungsrisiko bei Krankheiten mit einer Chromosomenaberration
9.10.1
- 327
- 333
Wiederholungsrisiko nach Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörung
- 333
9.10.2
Altersbedingtes Risiko für eine Chromosomenstörung
9.10.3
Habituelle Aborte
9.11
Infertilität
9.12
Pränatale Diagnostik
9.12.1
Indikationen für die Pränataldiagnostik
9.12.2
Praktisches Vorgehen und Zeitplan
9.12.3
Pränataldiagnostische Methoden
9.12.4
Laboruntersuchungen
9.13
Präimplantationsdiagnostik
9.14
Prädiktivdiagnostik
- 336
- 337 - 338 - 338 - 339
- 344
- 351
- 338
- 349
- 335
305
9.1 . Allgemeines
9.1
Allgemeines
Die Entwicklung in der Medizin sowie die Verbesserung sozioökonomischer Verhältnisse haben dazu geführt, dass Infektions- und Ernährungskrankheiten in den Industrieländern vermindert auftreten und dadurch die genetisch bedingten Krankheiten zunehmend in den Mittelpunkt der ärztlichen Versorgung der Bevölkerung gerückt sind. Etwa ein Drittel der Patienten eines Kinderkrankenhauses in den Industrieländern leidet an einer genetisch bedingten Erkrankung, bei etwa 3-5 % der Neugeborenen liegt eine genetische Erkrankung bzw. Fehlbildung vor. Bei etwa 50 % der erwachsenen Patienten mit einer chronischen Krankheit hat die Krankheitsursache eine genetische Komponente. In der a Übersicht 9.1 sind die Häufigkeiten der genetisch (mit)bedingten Krankheiten und Fehlbildungen zusammengestellt. Durch die rasche Entwicklung der diagnostischen Möglichkeiten und die Etablierung der molekulargenetischen Analysen gewann die genetische Beratung zunehmend an Bedeutung in der präventiven Medizin. Die gen aue Differenzierung und Zuordnung der phänotypischen Merkmale oder Fehlbildungen zu einem bestimmten Krankheitsbild sowie die prä- und postnatale und prädiktive Diagnostik sind Bestandteile der genetischen Beratung geworden. Aktuelle Kenntnisse über diese Methoden sowie die Interpretation der Untersuchungsergebnisse sind wic
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