Pseudoxanthoma elasticum
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Prof. Dr. B. Homey Vorsitz:
Prof. Dr. B. Homey Berichterstatter:
Prof. Dr. D. Bruch-Gerharz, PD Dr. J. Reifenberger Klinische Fotodokumentation:
S. A. Schmitz Gastvortrag:
Prof. Dr. E. Stockfleth (Berlin)
Hautarzt 2013 · 64:222–225 DOI 10.1007/s00105-013-2555-8 Online publiziert: 12. April 2013 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
D. Bruch-Gerharz, J. Reifenberger · Hautklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf
60. Düsseldorfer Dermatologenabend Meeting of the Department of Dermatology, University Hospital of Düsseldorf, April 24, 2013
S.A. Braun1 · D. Finis2 · D. Helbig1 1 Hautklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf 2 Augenklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf
Pseudoxanthoma elasticum Mehr als ein Hautproblem
Anamnese Ein 9-jähriger Junge wurde uns mit seit der Geburt bestehenden asymptomatischen Hautveränderungen im Bereich des Bauches und der Leisten vorgestellt. Vor einem halben Jahr seien zusätzlich Hautveränderungen am Hals aufgetreten. Weitere Erkrankungen seien nicht bekannt, und es würden keine Medikamente ein-
genommen. Bei den Eltern handelt es sich um Cousin und Cousine.
Befunde
durchmessende gelbliche Papeln, die z. T. zu größeren Papeln und Plaques konfluieren (. Abb. 1a).
Hautbefund
Dermatohistopathologischer Befund
An der rechten Halsseite, periumbilikal, am Unterbauch und in der Leistenregion beidseits zeigen sich multiple 2–3 mm
In der histologischen Untersuchung einer Papel aus der Leistenregion zeigten sich unter einer unauffälligen Epidermis in der
Abb. 1 8 Pseudoxanthoma elasticum a mit typischen Hautveränderungen und b histologischem Nachweis von verklumpten, fragmentierten, elastischen Fasern in der HE-Färbung sowie c Nachweis von Kalk in der van-Kossa-Färbung
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Der Hautarzt 4 · 2013
Zusammenfassung · Abstract Tab. 1 Diagnosekriterien des Pseudoxanthoma elasticum. (Mod. nach Plomp et al. [5]) Hauptkriterien Haut
Auge Genetik Nebenkriterien Augen
Genetik
Gelbe Papeln und/oder Plaques an lateralen Halspartien und/oder in den Beugen Histopathologischer Nachweis verklumpter, fragmentierter und verkalkter elastischer Fasern in einer Hautprobe eines klinisch betroffenen Areals „Peau-d’orange-Phänomen“ der Retina Großflächige „angioid streaks“ Biallelische Mutation im ABCC6-Gen Ein Verwandter ersten Grades mit definitiver Diagnose PXE „Kometen-Zeichen“ „Flügel-Zeichen“ Kleinflächige „angioid streaks“ Monoallelische Mutation im ABCC6-Gen
Definitive Diagnose: 2 Hauptkriterien (nicht aus der gleichen Kategorie) vorliegend. Wahrscheinliche Diagnose: 2 Hauptkriterien (aus Kategorie Haut oder Auge) oder 1 Hauptkriterium und 1 Nebenkriterium (nicht aus der gleichen Kategorie) vorliegend. Mögliche Diagnose: 1 Hauptkriterium oder 1 bis 2 Nebenkriterien vorliegend.
oberen und mittleren Dermis verklumpte, teils basophil degenerierte teils fragmentierte elastische Fasern (. Abb. 1b), die durch die Elastica-van-Gieson-Färbung verdeutlicht werden. In der van-KossaFärbung kommen Kalziumablagerungen im Bereich der fragmentierten elastischen Fasern zur Darstell
