Osteogenesis imperfecta
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medgen 2012 · 24:297–311 DOI 10.1007/s11825-012-0358-4 Online publiziert: 15. Dezember 2012 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012
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springermedizin.de/ eAkademie Teilnahmemöglichkeiten Diese Fortbildungseinheit steht Ihnen als e.CME und e.Tutorial in der Springer Medizin e.Akademie zur Verfügung. – e.CME: kostenfreie Teilnahme im Rahmen des jeweiligen Zeitschriftenabonnements – e.Tutorial: Teilnahme im Rahmen des e.Med-Abonnements
CME Zertifizierte Fortbildung O. Semler1, 2 · H. Hoyer-Kuhn1 · C. Netzer3 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln 2 UniReha, Uniklinik Köln 3 Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln
Zertifizierung Diese Fortbildungseinheit ist mit 3 CMEPunkten zertifiziert von der Landesärztekammer Hessen und der Nord rheinischen Akademie für Ärztliche Fort- und Weiterbildung und damit auch für andere Ärztekammern anerkennungsfähig.
Osteogenesis imperfecta
Hinweis für Leser aus Österreich
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Erkrankung, die mit einer Frakturneigung und einer systemischen Skelettbeteiligung einhergeht. Die große Mehrzahl der Patienten hat eine autosomal-dominant erbliche OI-Form mit einer Mutation in den TypI-Kollagen-Genen COL1A1 oder COL1A2. Seit 2006 wurden 8 Gene identifiziert, die autosomal-rezessiv erblichen Formen der Erkrankung zugrunde liegen, sowie ein weiteres Gen für eine autosomal-dominant erbliche OI. Das Verständnis der molekularen Pathophysiologie konnte wesentlich erweitert werden. Das bisherige Paradigma der OI als einer reinen „Kollagenopathie“ erscheint ebenso revisionsbedürftig wie das klinische Klassifikationssystem. Standardtherapie der schwereren OI-Formen ist die Behandlung mit intravenösen Bisphosphonaten. Ergänzend kommen in einem multimodalen Behandlungskonzept operative Maßnahmen zur Begradigung deformierter Extremitäten und zur Frakturversorgung sowie die Physiotherapie hinzu.
Gemäß dem Diplom-Fortbildungs-Programm (DFP) der Österreichischen Ärztekammer werden die auf CME.springer.de erworbenen CME-Punkte hierfür 1:1 als fachspezifische Fortbildung anerkannt.
Kontakt und weitere Informationen Springer-Verlag GmbH Springer Medizin Kundenservice Tel. 0800 77 80 777 E-Mail: [email protected]
Zusammenfassung
Schlüsselwörter
Knochenfrakturen · Kollagen Typ I · Bisphosphonate · Genetische Diagnostik · COL1A1-Protein, humanes
Medizinische Genetik 4 · 2012 |
297
CME
Lernziele Frakturen sind ein häufiges Symptom im Kindes- und Jugendalter. Meist treten sie im präpubertären Alter im Rahmen sportlicher Aktivitäten oder bei Unfällen auf. Wenn bei einem Kind auffällig viele Frakturen oder Frakturen ohne adäquates Trauma auftreten, sollte abgeklärt werden, ob eine Osteogenesis imperfecta (OI) oder eine andere Skeletterkrankung vorliegt. Nach der Lektüre dieses Beitrags F sind Sie über den aktuellen Wissensstand informiert, sowohl in Bezug auf die molekularen Grundlagen als auch das pathophysiologische Verständnis und die Therapiemöglichkeiten. F wissen Sie, dass
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