34/m mit unklarer Muskelsteifigkeit und Muskelverkrampfungen
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Schneider-Gold Neurologische Klinik, St. Josef Hospital der Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland
34/m mit unklarer Muskelsteifigkeit und Muskelverkrampfungen Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 25 Prüfungssimulation Fallschilderung für den Prüfungskandidaten
Ein 34-jähriger Patient mit sehr gut ausgeprägter Muskulatur stellt sich unter der Zuweisungsdiagnose unklare Muskelkrämpfe ambulant vor. Er gibt an, ab dem 8. Lebensjahr eine Verkrampfungsneigung der Beinmuskulatur beobachtet zu haben, zunächst aber noch bis zu seinem 20. Lebensjahr aktiven Leistungssport betrieben zu haben. Seit dem 20. Lebensjahr fühle er sich jedoch durch die Muskelsteifigkeit nicht nur bei sportlichen Betätigungen, sondern auch im Alltag zunehmend beeinträchtigt, wobei sich die Muskulatur insgesamt, insbesondere die Wadenmuskulatur, auch nach Beendigung des Leistungssports weiterhin überproportional gut ausgeprägt zeigte. An aktuellen Beschwerden gibt der Patient an, insbesondere beim schnellen Aufstehen vom Stuhl eine deutliche Muskelverkrampfung der Beine zu bemerken und zunächst nur langsam gehen zu können. Eine Beschleunigung des Gehtempos sei erst nach etlichen Schritten möglich. Die Handmuskulatur sei nach Greifbewegungen verkrampft, häufig bestünde jedoch auch eine spontane Steifigkeit der Finger.
der Beinmuskulatur beim Aufstehen vom Stuhl. Im sog. Treppentest zeigt sich bei wiederholtem Treppensteigen ein deutliches Warm-up-Phänomen. In der weiteren klinischen Untersuchung ergibt sich in der Faustschlussdynamometrie der Nachweis einer transienten Parese der Fingerbeuger rechts, passend zur anamnestischen Angabe einer nachlassenden Kraft bei wiederholten Versuchen, Schraubverschlüsse zu öffnen. Die Kraftprüfung zeigt keine permanenten Paresen. Im Elektromyogramm (EMG) des M. tibialis anterior rechts finden sich zahlreiche myotone Entladungsserien überwiegend in Form von PSW (Abb. 2, Video Nr. 2) bei formal normaler Willküraktivität. ??Prüfungsfragen • Was vermuten Sie und warum? • Was schließen Sie aus und warum? • Welche Differenzialdiagnosen müssen darüber hinaus bedacht werden? • Wie können Sie die Verdachtsdiagnose bestätigen? • Welche Behandlungsoptionen kommen in Frage?
Klinische Untersuchungsbefunde
Im klinischen Befund zeigen sich eine ausgeprägte Faustschlussmyotonie (Abb. 1, Video Nr. 1), eine Perkussionsmyotonie im Bereich der Arme und der Waden, eine Myotonie der Zunge und Video online Die Online-Version dieses Beitrags (https://doi.org/10.1007/s42451-02000241-2) enthält 2 Videos. Die Videos stehen Ihnen auf www.springermedizin.de zur Verfügung. Bitte geben Sie dort den Beitragstitel in die Suche ein, die Videos finden Sie beim Beitrag unter „Ergänzende Inhalte“.
Redaktion P. Berlit, Berlin DGNeurologie https://doi.org/10.1007/s42451-020-00241-2 © Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020 DGNeurologie
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??Was vermuten Sie und warum? • Aufgrund der Anamnese und des klinischen sowie des elektromyographischen Befundes ist eine myotone Musk
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