Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die· 

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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Mit freundlicher Unterstützung

Stephan vom Dahl Frank Lammert Kurt Ullrich Udo Wendel (Hrsg.)

Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen mit 109 größtenteils farbigen Abbildungen

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Prof. Dr. med. Kurt Ullrich Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf

Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie Universitätsklinikum Düsseldorf Prof. Dr. med. Frank Lammert Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin Universitätsklinikum des Saarlandes

ISBN-978-3-642-45187-4 DOI 10.1007/978-3-642-45188-1

Prof. Dr. med. Udo Wendel Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Düsseldorf

ISBN 978-3-642-45188-1 (eBook)

Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über http://dnb.d-nb.de abrufbar. Springer Medizin © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014 Dieses Werk ist urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbildungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverfilmung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Eine Vervielfältigung dieses Werkes oder von Teilen dieses Werkes ist auch im Einzelfall nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des Urheberrechtsgesetzes der Bundesrepublik Deutschland vom 9. September 1965 in der jeweils geltenden Fassung zulässig. Sie ist grundsätzlich vergütungspflichtig. Zuwiderhandlungen unterliegen den Strafbestimmungen des Urheberrechtsgesetzes. Produkthaftung: Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag keine Gewähr übernommen werden. Derartige Angaben müssen vom jeweiligen Anwender im Einzelfall anhand anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Markenschutzgesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürfen. Planung: Diana Kraplow, Heidelberg Lektorat: Thalia Andronis, Köln Umschlaggestaltung: deblik Berlin Satz und Reproduktion der Abbildungen: Fotosatz-Service Köhler GmbH – Reinhold Schöberl, Würzburg

Gedruckt auf säurefreiem und chlorfrei gebleichtem Papier Springer Medizin ist Teil der Fachverlagsgruppe Springer Science+Business Media www.springer.com

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Geleitwort Die erfolgreiche Behandlung pädiatrischer Stoffwechselpatienten in der Vergangenheit macht ihre Weiterbehandlung im Erwachsenenalter erforderlich. Dadurch kommen auf die Er