Differenzialdiagnose von Splenomegalie und Thrombopenie
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Hepatologie – Teil 6: Lysosomale Speichererkrankungen
Differenzialdiagnose von Splenomegalie und Thrombopenie Claus Niederau – Oberhausen
Bei Splenomegalie und Thrombopenie sind hämatologische Malignome, chronische Leber erkrankungen oder Infektionen häufige Ursachen. Wenn diese ausgeschlossen werden können, sollten bei e iner Differenzialdiagnose auch die lysosomalen Speichererkrankungen M orbus Gaucher, Morbus Niemann Pick A/B und LAL-D in Erwägung gezogen werden. Die ungeklärte Hepatosplenomegalie, die aus der intrazellulären Akkumulation der jeweiligen pathologischen Speichersubstanz resultiert, ist ein häufiges Leitsymptom lysosomaler Speicherkrankheiten.
pe von > 40 lysosomalen Speicherkrankheiten zählt er zu den häufigsten. Mehr als 6.500 Patienten sind heute im Register der International Collaborative Gaucher Group (ICGG) erfasst [6]. Bei Ashkenazi-Juden tritt der Morbus Gaucher mit etwa 1 : 1.000 häufiger auf [1, 6]. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung haben viele Gaucher-Patienten eine Ärzte-Odyssee hinter sich, ehe die Diagnose gestellt wird. Einer Untersuchung aus den USA zufolge vergingen zwischen dem Auftreten der Symptome bis zur Diagnose vier bis zehn Jahre; die Patienten hatten in dieser Zeit im Mittel acht Fachärzte konsultiert [7, 8].
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein Mangel der Glukozerebrosidase, wodurch Glukozerebrosid nicht mehr adäquat in Glukose und Zerebrosid gespalten wird. Es akkumuliert in den Lysosomen von Makrophagen, die zu Gaucher-Zellen anschwellen. Man findet diese Zellen vor allem in Knochenmark, Leber und Milz. Patienten zeigen viszerale, hämatologische und ossäre Symptome. Fast immer vorhanden ist die Splenomegalie, oft begleitet von Hepatomegalie, Thrombopenie und Anämie [1]. Für die Morbidität sind auch ossäre Manifestationen verantwortlich [2]. Bei über 90 % der Patienten liegt die nicht neuronopathische Verlaufsform vor (Typ 1). Die sehr seltenen neurologischen Formen werden hier nicht besprochen. Zugelassen sind Enzym-Ersatzund Substrat-Reduktions-Therapien (EET bzw. SRT), beide sind wirksam und verträglich [2, 3, 4, 5]. Mit einer Prävalenz von etwa 1 : 40.000 gehört Morbus Gaucher zu den seltenen Erkrankungen [1, 2]. Innerhalb der Grup-
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Diagnostik und Therapie
1 Schaumzelle (Knochenmark) mit Zeichen der Hämophagozytose bei Morbus Niemann-Pick
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GASTRO-NEWS 2020; 07 (6)
Besteht die Verdachtsdiagnose Morbus Gaucher, sollte die Gluko zerebrosidase im EDTA-Blut oder mittels DBS (Dried Blood Spot) gemessen werden. Bei erniedrigten Enzymwerten sollte eine Gendiagnostik folgen. Eine Punktion von Knochenmark, Leber oder Milz ist nicht nötig [1, 2]. Eine frühe Diagnose ist wichtig, da eine wirksame und sichere Behandlung möglich ist. Beide Therapieprinzipien der EET und SRT [6, 7, 9, 4 8, 5, 10] verfolgen das Ziel, das gestörte Verhältnis zwischen Auf- und Abbau der Glukozerebroside wieder ins Gleichgewicht zu bringen und somit eine Akkumulation der Speichersubstanz und der
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