Gastrointestinale Polyposissyndrome
- PDF / 719,826 Bytes
- 10 Pages / 595 x 792 pts Page_size
- 82 Downloads / 190 Views
I. Spier1,2 · R. Hüneburg2,3 · S. Aretz1,2 1
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET), Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland 3 Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland 2
© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020 Redaktion J. Mössner, Leipzig
Gastrointestinale Polyposissyndrome können in jedem Alter auftreten und sich klinisch sehr variabel darstellen – auch innerhalb einer Familie. Die Erkennung und korrekte Differenzialdiagnose sind von großer Relevanz. Denn die meisten Formen sind durch ein hohes Lebenszeitrisiko für frühmanifeste Karzinome – auch außerhalb des Gastrointestinaltrakts – sowie durch ein hohes Wiederholungsrisiko bei Angehörigen gekennzeichnet. Des Weiteren ist mit endoskopischer Vorsorge oder prophylaktischen Operationen eine effiziente Krebsprävention möglich. Spezialisierte interdisziplinäre Zentren sollten in Diagnostik, Therapie und Früherkennung eingebunden sein (. Infobox 1).
Gastrointestinale Polyposissyndrome tionen in Polypen hat aber in der Regel keine praktische Relevanz und ist deshalb derzeit nicht Teil der Routinediagnostik. Demgegenüber handelt es sich bei den für erbliche Polyposissyndrome ursächlichen genetischen Veränderungen um Keimbahnmutationen (konstitutionelle Mutationen), die in der Regel von einem Elternteil vererbt wurden und in allen Körperzellen des Anlageträgers vorliegen; sie können jedoch auch bei dem Betroffenen bzw. in einer Keimzelle eines Elternteils neu („de novo“) entstehen, häufig ist die Familienanamnese dann unauffällig.
den sicheren Nachweis »einerFürKeimbahnmutation muss gesundes Gewebe untersucht werden
Somatisch vs. Keimbahn In jedem Tumor liegen während der Tumorgenese entstandene Mutationen vor, von denen einige als Driver-Mutationen die Tumorentwicklung vorantreiben. Auch in gastrointestinalen Polypen lassen sich typische Driver-Mutationen finden, deren Zahl und Spektrum unter anderem von der Größe bzw. dem Entwicklungsstadium und dem histologischen Typ des Polypen abhängt. Diese somatischen Mutationen sind auf den Polypen begrenzt und verschwinden mit der erfolgreichen Behandlung bzw. Entfernung der Neoplasie. Typische Driver-Mutationen kolorektaler Adenome finden sich insbesondere in den Genen APC, KRAS, FBXW7, TCF7L2 und TP53 [18]. Der Nachweis somatischer Muta-
ges Phänomen. Beim Vorliegen zahlreicher Polypen im Dickdarm spricht man von einer Polyposis coli.
Die histologische Unter»suchung einer ausreichenden Polypenzahl ist wichtig Die gastrointestinalen Polyposissyndrome umfassen verschiedene Entitäten, die sich insbesondere in adenomatöse, hamartomatöse und serratierte Formen unterteilen lassen (. Tab. 1). Es handelt sich um Präkanzerosen, die für etwa 1 % aller kolorektalen Karzinome (KRK) verant-
Infobox 1 Mehr Informationen zum Thema: Internetlinks 4 Deutsches Konsortium Familiärer
Darmkrebs: https://hnpcc.de
Die in der genetischen Analyse eines Tumors nachgewiesenen Mutationen erl
Data Loading...
