Muir-Torre-Syndrom mit bisher nicht beschriebener Frameshift-Mutation im MSH2 -Gen
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lly1 · A. Unholzer1 · G. Strobl-Wildemann2 · C. Haas3 · H. Starz1 · J. Welzel1 1 Klinik für Dermatologie und Allergologie, Klinikum Augsburg Süd 2 Humangenetik, Ulm MVZ, Ulm 3 Pathologisches Institut, Klinikum Augsburg
Muir-Torre-Syndrom mit bisher nicht beschriebener Frameshift-Mutation im MSH2-Gen
Anamnese
Histologie
Bei Erstvorstellung vor 2 Jahren berichtete der Patient, er habe vor 5 Monaten einen Knoten im Bereich der rechten Brust bemerkt. Dieser habe seitdem an Größe zugenommen. Die Exzision durch die Hautärztin erfolgte 3 Monate später und hatte den histologischen Befund eines non in toto exzidierten Talgdrüsenkarzinoms ergeben. Vor 3 Jahren sei schon einmal an der rechten Brust ein Talgdrüsenkarzinom entfernt worden. Die damalige Durchuntersuchung mittels Lymphknotensonographie, Abdomensonographie und Thoraxröntgenaufnahme hatte sich unauffällig gezeigt. Eine B-Symptomatik wurde verneint. Es seien keine wesentlichen internistischen Vorerkrankungen bekannt. Ein Bruder sei mit 64 Jahren an einem Kolonkarzinom erkrankt, der andere Bruder leide an einem Lungenkarzinom. Sonst zeigte sich der Familienstammbaum, der über 3 Generationen erhoben wurde, unauffällig.
Brust rechts. Im Korium breites, zellarmes Fibroseband mit Granulationsgewebe. In der Tiefe zeigen sich breite Tumorstränge mit zum Teil deutlich vergrößerten vakuolisierten Zellen mit Kernatypien und atypischen Mitosen sowie kleineren basophilen undifferenzierten Talgdrüsenzellen (. Abb. 1, 2). Die besser differenzierten Anteile des Tumors exprimieren das epitheliale Membranantigen (EMA; . Abb. 3). Beurteilung: Talgdrüsenkarzinom, in toto exzidiert (. Abb. 4). Rechte Axilla. Ein Sentinellymphknoten ohne Hinweis auf Mikrometastasierung (S0). Nähe Brustwarze rechts. In der Dermis gut umschriebener sebozytärer Adnextumor aus unregelmäßig geformten, grö-
Hautbefund Im Bereich der rechten Brust fand sich eine ca. 5 cm lange reizlose Operationsnarbe etwa 4 cm oberhalb der alten Narbe von 2006. Im Bereich der rechten Mamille bestand ein ca. 1,5 cm messender halbkugeliger, gelblich durchscheinender, derber Tumor mit glatter Oberfläche. Abb. 1 7 Talgdrüsenkarzinom. (HE-Färbung, Vergr. 400:1)
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Der Hautarzt 4 · 2013
ßeren Talgdrüsenläppchen mit zentral erkennbarer Ausdifferenzierung von vakuolisierten Talgdrüsenzellen und breitem Saum aus undifferenzierten, basophilen Sebozyten. Beurteilung: Talgdrüsenadenom, in toto exzidiert.
Molekulargenetische Untersuchungen PCR zum Test auf Mikrosatelliteninstabilität (MSI). Für die Primerpaare D2S123, APC und BAT-26 wurden Unterschiede im Bandenmuster zwischen Gewebe des Talgdrüsenkarzinoms und Normalgewebe beobachtet. Das Ergebnis spricht für das Vorliegen eines MSI-positiven Tumors. Immunhistochemische Untersuchung des Talgdrüsenkarzinomgewebes (Marker MLH1 und MSH2). Expressionsverlust des MSH2-Proteins.
Abb. 3 8 Die besser differenzierten Anteile des Tumors zeigten sich positiv für das epitheliale Membranantigen (EMA). (Immunhistochemie, Vergr. 400:1)
Abb. 2 8 Talgdrüsenkarzinom. (HE-Färbung, Übe
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