Genetik in der Nephrologie
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Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020 Wissenschaftliche Leitung C. Erley, Berlin M. Haubitz, Fulda U. Heemann, München J. Hoyer, Marburg
CME Zertifizierte Fortbildung Genetik in der Nephrologie Korbinian Maria Riedhammer1 · Christoph Schmaderer2 · Uwe Heemann2 · Julia Hoefele3 1
Abteilung für Nephrologie, Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Deutschland 2 Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Deutschland 3 Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Deutschland
Zusammenfassung
Online teilnehmen unter: www.springermedizin.de/cme Für diese Fortbildungseinheit werden 3 Punkte vergeben. Kontakt Springer Medizin Kundenservice Tel. 0800 77 80 777 (kostenfrei in Deutschland) E-Mail: [email protected] Informationen zur Teilnahme und Zertifizierung finden Sie im CME-Fragebogen am Ende des Beitrags.
Wenn man über Genetik in der Nephrologie spricht, so gilt es, multifaktorielle Erkrankungen mit genetischer Komponente von klar erblichen Erkrankungen zu unterscheiden. Die erblichen Nierenerkrankungen sind genetisch sehr heterogen, wichtige Vertreter sind z. B. das Alport-Syndrom, die erblichen Podozytopathien und die Ziliopathien. Bei der genetischen Untersuchung sind die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes zu beachten. Erbliche Nierenerkrankungen können einen stark überlappenden Phänotyp haben, und es ist wichtig, klinische Verdachtsdiagnosen, die mit der Testung der üblichen Gene nicht gesichert werden können, auch zu hinterfragen. Im Zweifel sollte ein (nephrogenetisch erfahrener) Humangenetiker hinzugezogen werden. Eine korrekte genetische Diagnose kann erhebliche Auswirkungen auf Prognose, Management und Therapie haben. Schlüsselwörter Genetische Untersuchung · Erbliche Nierenerkrankung · Next Generation Sequencing · Exom · Gendiagnostikgesetz
Lernziele Nach Absolvieren dieser Fortbildungseinheit ... – verstehen Sie den Unterschied zwischen monogenen (erblichen) und multifaktoriellen Nierenerkrankungen. – kennen Sie wichtige erbliche Nierenerkrankungen wie das Alport-Syndrom oder die erblichen Podozytopathien. – verstehen Sie, dass viele erbliche Nierenerkrankungen überlappende Phänotypen haben können. – kennen Sie die Bestimmungen für genetische Untersuchungen nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG). – haben Sie gelernt, welche der genetischen Methoden in welcher Situation sinnvoll eingesetzt wird und was deren Limitationen sind.
Der Nephrologe 6 · 2020
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Kurzkasuistik CME
Sie betreuen in Ihrer nephrologischen Praxis einen 38-jährigen Patienten mit in der Kindheit beginnendem Nierenfunktionsverlust mit Proteinurie. Eine Schwerhörigkeit ist seit dem 3. Lebensjahr bekannt. Mit 27 Jahren erfolgte eine Nierentransplantation. Der 2-eiige Zwillingsbruder ist mit 9 Jahren nierentransplantiert worden und ebenfalls seit dem 3. Lebensjahr schwerhörig. Die ältere Schwester ist seit dem 5. Lebensjahr schwerhörig, im Alter v
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