Genetisches Risiko bei metabolischer Fettlebererkrankung
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Roman Liebe · Verena Keitel-Anselmino Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
Genetisches Risiko bei metabolischer Fettlebererkrankung Gemeinsame Risikofaktoren für Fettlebererkrankung, Diabetes und Hyperlipidämie Aufgrund der rapiden Zunahme der Adipositas und den damit verbundenen metabolischen Folgeerkrankungen wie der Fettleber gewinnen die Identifikation und Überwachung von Risikopatienten zunehmend an Bedeutung. Die Bestimmung genetischer Risikofaktoren stellt insbesondere vor dem Hintergrund der sinkenden Kosten dieser diagnostischen Methode eine Möglichkeit zur individualisierten Risikobewertung dar, die den Einsatz von Präventivmaßnahmen und künftig möglicherweise auch gezielter therapeutischer Interventionen erlaubt. Im Folgenden werden bekannte genetische Risikofaktoren und ihr metabolische Konsequenzenzusammengefasstund deren potenzieller Nutzen im klinischen Alltag beschrieben.
Einleitung Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) stellt mit einer geschätzten Prävalenz von 25 % mittlerweile die häufigste Lebererkrankung in Europa dar [39]. Eine Fettlebererkrankung (Steatosis hepatis) liegt vor, wenn histologisch mehr als 5 % der Hepatozyten eine Akkumulation von Triglyzeriden (Steatose) aufweisen bzw. der Leberfettgehalt in der Magnetresonanzspektroskopie
(MR-Spektroskopie) oder einer quantitativen MR-Tomographie (MRT) >5 % beträgt [15, 28]. Die nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH) ist durch zusätzliche entzündliche Veränderungen gekennzeichnet und stellt die progrediente Verlaufsform der NAFLD mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Fibrose, Zirrhose und hepatozellulärem Karzinom (HCC) dar [15, 28]. In Abhängigkeit des Alkoholkonsums werden nichtalkoholische (NAFLD) und alkoholische Fettlebererkrankung (ALD) unterschieden. Da die Schwellendosis für eine lebertoxische Alkoholwirkung interindividuell verschieden ist, finden sich in den Leitlinien keine einheitlichen täglichen Alkoholgrenzwerte für die Unterscheidung von NAFLD, ALD und Mischformen (10–20 g/Tag für Frauen; 20–30 g/Tag für Männer, [15, 28]).
Der Begriff MAFLD (meta»bolisch assoziierte Fettlebererkrankung) ist gegenüber NAFLD zu bevorzugen Ein Expertengremium schlug kürzlich einen vereinfachten Algorithmus zur Diagnose einer metabolisch assoziierten Fettlebererkrankung und deren Umbenennung von NAFLD in MAFLD („metabolic dysfunction-associated fatty liver disease“) vor [13]. Eine MAFLD
kann diagnostiziert werden, wenn beim Vorliegen einer Steatose, welche mittels Histologie, Bildgebung oder durch Biomarker diagnostiziert wurde, zusätzlich eines von 3 weiteren Kriterien erfüllt ist: 1. Übergewicht/Adipositas, 2. Diabetes mellitus Typ 2 (T2DM) oder 3. Nachweis einer metabolischen Dysregulation, welche Parameter wie Taillenumfang, Blutdruck, Serumtriglyzeridwerte und Insulinresistenz beinhaltet [13]. Ein übermäßiger Alkoholkonsum sowie das Vorliegen weiterer Lebererkrankungen, die die Entwicklung einer Steatose begünstigen, schließen die Diagnos
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