Il diabete monogenico da deficit di glucochinasi in gravidanza
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R A S S E G NA
Il diabete monogenico da deficit di glucochinasi in gravidanza Olimpia Bitterman1 · Chiara Giuliani1,2 · Angela Napoli1,3
© Springer Nature Switzerland AG 2020
Sommario Il diabete monogenico da deficit di glucochinasi (MODY 2) spesso non viene diagnosticato oppure viene classificato come diabete tipo 2; quando l’iperglicemia viene riscontrata per la prima volta in gravidanza, esso può essere scambiato per diabete gestazionale (GDM). La prevalenza di MODY 2 tra le donne con GDM varia dallo 0 al 6%, in base ai criteri di selezione utilizzati per inviare le pazienti al test genetico. Infatti, non vi è ancora totale accordo su quali siano i criteri che permettano di individuare con il migliore rapporto costo-beneficio le pazienti a più alto rischio; i più utili sembrano essere il BMI e la glicemia a digiuno anche se, utilizzando diversi cut-off, specificità e sensibilità variano. La gestione del MODY 2 in gravidanza è ancora oggetto di dibattito. Il problema principale è che il genotipo fetale sembrerebbe influenzare la crescita fetale in risposta all’iperglicemia materna per cui, mentre i feti non portatori della mutazione materna rischierebbero le medesime complicanze di tutti i figli di madre diabetica (macrosomia, ipoglicemia neonatale, ecc.), i feti portatori della mutazione necessiterebbero di elevati valori di glicemia materna per avere un’adeguata secrezione insulinica e, quindi, una nor-
male crescita. Di conseguenza, alcuni autori suggeriscono di sottoporre le donne MODY 2 in gravidanza a terapia insulinica solo se il feto non ha ereditato la mutazione; esistono altri studi in cui non si è osservata una differenza significativa riguardo il peso alla nascita dei neonati affetti in base alla terapia effettuata in gravidanza (dieta o insulina). Tuttavia, di solito il genotipo fetale non è noto fino alla nascita; pertanto, sarebbe necessario seguire la crescita fetale tramite ecografie seriate e iniziare la terapia insulinica solo in caso di eccessiva crescita, fin quando lo sviluppo di nuove metodiche diagnostiche non invasive, come l’estrazione del DNA fetale dal sangue materno, non permetterà una diagnosi precoce e, quindi, una più accurata gestione terapeutica. Infine, non vi è alcun dato su quali dovrebbero essere i target glicemici nelle gravidanze MODY 2 che, in base a quanto detto fino ad ora, potrebbero essere diversi in base al genotipo fetale.
Proposto da Laura Sciacca.
Introduzione
Materiale elettronico supplementare La versione elettronica di questo articolo (https://doi.org/10.1007/s40619-020-00728-w) contiene materiale supplementare, disponibile per gli utenti autorizzati.
B O. Bitterman
[email protected]
1
U.O.C. Medicina Specialistica Endocrino Metabolica, A.O. Sant’Andrea, Roma, Italia
2
Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma, Italia
3
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Università Sapienza, Roma, Italia
Parole chiave Gravidanza · Diabete monogenico · Diabete gestazionale
La gravidanza rappresenta spesso la prima occasio
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