Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta
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CME Zertifizierte Fortbildung Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta M. Gehlen1 · M. Schwarz-Eywill1 · C. Hinz1 · M. Pfeifer1 · U. Siebers-Renelt2 · M. Ratanski3 · A. Maier3 1
Fachklinik für Rheumatologie, Orthopädie und Osteologie, Osteologisches Schwerpunkt- und Forschungszentrum DVO, Klinik Der FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont, Deutschland 2 Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster, Münster, Deutschland 3 St. Josef Stift, Abteilung für Rheumatologie, Nordwestdeutsches Rheumazentrum, Sendenhorst, Deutschland
Zusammenfassung
Online teilnehmen unter: www.springermedizin.de/cme Für diese Fortbildungseinheit werden 3 Punkte vergeben. Kontakt Springer Medizin Kundenservice Tel. 0800 77 80 777 (kostenfrei in Deutschland) E-Mail: [email protected] Informationen zur Teilnahme und Zertifizierung finden Sie im CME-Fragebogen am Ende des Beitrags.
Eine Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“) ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen führt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knöcherne Deformitäten, Skoliose, muskuläre Schwäche, Hypakusis und Hypermobilität von Gelenken. Die meisten Patienten weisen durch die Erkrankung starke Funktionseinschränkungen auf, durch die sie in ihrer Erwerbsfähigkeit und der Fähigkeit, am sozialen Leben teilzunehmen, stark eingeschränkt sind. Die Therapie beruht auf den 3 Säulen medikamentöse Therapie, Operationen und Rehabilitation. In diesem Beitrag wird ein Überblick gegeben über den aktuellen Stand der Rehabilitation von Patienten im Erwachsenenalter. Schlüsselwörter Frakturen · Sozialmedizin · Arbeitsfähigkeit · Kollagenstoffwechsel · Funktionseinschränkungen
Lernziele Nach der Lektüre dieses Beitrags ... – kennen Sie die wichtigsten klinischen Manifestationen einer Osteogenesis imperfecta, – beherrschen Sie die Einteilung anhand des Phänotyps, – wissen Sie um die wichtigsten zugrunde liegenden genetischen Ursachen und ihre Vererbungsmodi, – sind Ihnen die wichtigsten Elemente einer multimodalen Therapie im Rahmen einer spezialisierten Rehabilitation bekannt.
Zeitschrift für Rheumatologie
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CME
Abstract
Einleitung
Rehabilitation of orphan diseases in adulthood: osteogenesis imperfecta
Eine Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der Kollagensynthese. Die Inzidenz wird auf 1:20.000 Geburten geschätzt. In Deutschland leiden etwa 4000 Menschen an einer OI. Ursächlich ist in mehr als 80 % der Fälle eine Mutation in den Genen COL1A1 und COL1A2, die für Kollagen 1 kodieren. In den meisten Fällen liegt ein autosomaldominanter Erbgang vor. Die klinischen Manifestationen sind sehr variabel und reichen von perinatal letalen Verläufen mit intrauterinen Frakturen bis zu relativ gut kompensierten klinischen Befunden. Leitsymptom sind multiple Frakturen, die atraumatisch oder durch ein inadäquates Trauma auftreten. Weitere typische Symptome sind Muskelschwäche, Hypermobilität und Deformität der Gelenke,
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