Zehn Jahre und vier Babys bis zur richtigen Diabetesdiagnose
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Diabetes mit Rätseln
Zehn Jahre und vier Babys bis zur richtigen Diabetesdiagnose Manchmal geht es schon putzig zu. Im Nachhinein, wenn alle Puzzleteile ein Krankheitsbild ergeben, steht die Frage im Raum: Warum haben wir das nicht früher erahnt und gezielt diagnostiziert? Aber Medizin ist eben nicht nur Wissenschaft, sondern auch Heilkunst. Und so blieb eine Mutation lange im Dunkeln – aber lesen Sie selbst. Bei einer heute 34 Jahre alten Verwaltungsangestellten aus Neuengland mit einem Body-Mass-Index (BMI) von 25,4 kg/m² fiel erstmals mit 24 Jahren anlässlich einer Routineuntersuchung eine Nüchtern-Hyperglykämie von 126 mg/dl (7,0 mmol/l) auf, der Wert lag ein Jahr später bei 112 mg/dl (6,2 mmol/l) [1]. Zwei Jahre später wurde eine venöse Gelegenheitsblutglukose von 217 mg/dl (12,0 mmol/l) gemessen, HbA1c 5,8 %, bei Kontrolle ein Jahr später 5,9 %. Sie erhielt die Diagnose eines „Prädiabetes“ und die Überweisung zu einer Ernährungsberaterin, hielt eine Diät ein und verlor in 6 Monaten 4,5 kg an Gewicht.
Kind 1 und 2 mit sehr verschiedenem Geburtsgewicht Weitere 3 Jahre später war sie zum ersten Mal schwanger (BMI 24,5 kg/m²), ein 50-g-GCT mit 26 Schwangerschaftswochen (SSW) ergab einen Wert von 186 mg/dl (10,3 mmol/l), den oGTT verweigerte sie. Trotzdem wurde ein Gestationsdiabetes (GDM) angenommen und eine Insulintherapie eingeleitet. Das Kind wurde mit 39+3 SSW mit einem Gewicht von 3,9 kg geboren und hatte eine neonatale Hypoglykämie. Sechs Wochen nach der Geburt ergab der 2-h-oGTT bei der Mutter einen Wert nüchtern von 120 mg/dl (6,7 mmol/l) und nach 2 Stunden 131 mg/dl (7,3 mmol/l), HbA1c 6,1 %. Eine Lebensstilmodifikation wurde empfohlen.
T1 Auswirkungen auf das intrauterine fetale Wachstum, je nach Stoffwechsellage der Mutter und Vorhandensein eines GCK-MODY Fall A: Hyperglykämische Mutter Fetus ohne GCK-MODY Folge: Das Kind erhält zu viel Glukose, steigert seine Insulinproduktion und wächst übermäßig.
Fall B: Hyperglykämische Mutter Fetus mit GCK-MODY Folge: Das Kind erhält zu viel Glukose, kann seine Insulinproduktion aufgrund der Mutation aber nicht steigern und wächst relativ normal.
Fall C: Euglykämische Mutter Fetus mit GCK-MODY Folge: Das Kind erhält normal viel Glukose, hat aber zu wenig Insulinproduktion aufgrund der Mutation und es kommt zum Wachstumsrückstand.
18 Monate danach war sie zum zweiten Mal schwanger. Wegen erhöhter Blutglukose(BG)-Werte erfolgte ab 6 SSW eine Insulintherapie. Das Kind wurde nach Einleitung mit 38 SSW und nur 2,6 kg Gewicht geboren, 6 Wochen postpartal ergab der oGTT nüchtern 133 mg/dl (7,4 mmol/l), nach 2 h 236 mg/dl (13,1 mmol/l) und es wurde bei einem HbA1c von 5,9 % und einem BMI von 30,0 kg/m² die Diagnose eines Typ-2-Diabetes gestellt.
Kind 3 und 4, Typ-2-Diabetes-Therapie und merkwürdige Werte
Zweieinhalb Jahre später wurde die Patientin mit ihrem 3. Kind schwanger und vergleichbar wie zuvor wurde wegen erhöhter BG-Werte früh eine Insulintherapie begonnen, allerdings musste die Dosis wegen hypoglykämischer Episoden angepasst werden. Das Kind wog bei der
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