Ruolo diagnostico, prognostico e predittivo di risposta del NETest nelle neoplasie neuroendocrine
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A S S E G NA
Ruolo diagnostico, prognostico e predittivo di risposta del NETest nelle neoplasie neuroendocrine Antongiulio Faggiano1 · Valentina Di Vito1 · Roberta Centello1 · Franz Sesti1 · Giulia Puliani1 · Tiziana Feola1 · Elisa Giannetta1
Accettato: 18 giugno 2020 / Pubblicato online: 20 novembre 2020 © The Author(s) 2020
Sommario Il NETest è una metodica di biologia molecolare e, in particolare, di biopsia liquida, applicata alle neoplasie neuroendocrine (NEN), che si propone come nuovo biomarcatore altamente sensibile e specifico. Il NETest consente una sorta di gene signature del tumore, definendone il profilo trascrizionale mRNA, estratto dal sangue periferico. L’applicazione pratica è nella diagnosi, dove il NETest sembra identificare anche piccoli tumori localizzati, nella definizione prognostica, con l’identificazione dei tumori con maggiore tendenza alla progressione e alla recidiva post-chirurgica, nella riposta ai trattamenti, con l’identificazione precoce di progressione nel corso di terapie antitumorali. A fronte di risultati iniziali estremamente promettenti, il NETest necessita di una conferma su larga scala, in ampie casistiche multicentriche. Parole chiave NETest · Biopsia liquida · Diagnosi · Fattori prognostici · Fattori predittivi di risposta · Neoplasie neuroendocrine
Proposto da Francesco Ferraù. Materiale elettronico supplementare La versione elettronica di questo articolo (https://doi.org/10.1007/s40619-020-00795-z) contiene materiale supplementare, disponibile per gli utenti autorizzati.
B A. Faggiano
[email protected]
1
Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sezione di Fisiopatologia Medica, Scienza dell’Alimentazione ed Endocrinologia, Università Sapienza di Roma, Roma, Italia
Introduzione Le neoplasie neuroendocrine Le neoplasie neuroendocrine (NEN) sono un gruppo eterogeneo di tumori che originano dal sistema neuroendocrino. Esprimono marcatori di differenziazione neuroendocrina, come Cromogranina A, sinaptofisina ed enolasi neuronospecifica (NSE), nonché ormoni e fattori di trascrizione tissutali specifici [1]. L’eterogeneità delle NEN dipende dalla natura del sistema neuroendocrino, costituito da cellule e tessuti differenti ma con caratteristiche comuni, diffuse in diversi organi e apparati, in particolare a livello di polmoni, tratto gastrointestinale e pancreas [1]. A causa dell’eterogeneità delle NEN, sono stati adottati vari criteri per la loro classificazione. Nel 2010 sia l’OMS che l’American Joint Cancer Committee (AJCC) hanno introdotto i fondamenti della moderna classificazione: il termine NEN include le forme a basso grado, i cosiddetti tumori neuroendocrini (NET), e quelle ad alto grado, i carcinomi neuroendocrini (NEC). I NET presentano morfologia ben differenziata e valori bassi-intermedi di conta mitotica e/o indice Ki-67, mentre i NEC presentano morfologia scarsamente differenziata ed elevati indici proliferativi [2]. Le nuove classificazioni WHO 2017 e 2019 hanno ridefinito la classificazione, suddividendo i NET in G1, G2 e G3, con indice prol
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