Autoinflammatorische Erkrankungen
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Rheumatologie Einführung zum Thema Z Rheumatol 2020 · 79:609–610 https://doi.org/10.1007/s00393-020-00868-2 Angenommen: 11. August 2020 © Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020
N. Blank1 · H.-I. Huppertz2 1
Medizinische Klinik 5 und Amyloidosezentrum, Sektion Rheumatologie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland 2 Bremen, Deutschland
Autoinflammatorische Erkrankungen Unter den Patienten mit wiederkehrenden Fieberschüben nichtinfektiöser oder maligner Ursache konnte lange Zeit nur denen mit einem Familiären Mittelmeerfieber (FMF) eine Diagnose zugeordnet werden und mit Colchicin auch eine Prävention der Krankheitsschübe und der AA(Amyloid-A-Protein)-Amyloidose angeboten werden. Man sprach hier von einem periodischen Syndrom, obwohl gerade das FMF keine echte Periodizität aufweist, sondern die Fieberschübe sich in unregelmäßigen Abständen wiederholen. Neben dem Fieber zeigen diese Patienten oft Befunde an inneren Organen wie Peritoneum und Pleura, der Haut und dem Bewegungsapparat, einen Beginn in der Kindheit und Familiarität. Damit ist das FMF das bekannteste Beispiel für sog. autoinflammatorische Erkrankungen, die in den letzten 20 Jahren durch klinische und molekulare Forschung definiert werden konnten. Im Gegensatz zu den Autoimmunerkrankungen wird bei Autoinflammation nicht das Selbst als Fremd erkannt, sondern der Fehler liegt in den die Entzündung vermittelnden Mechanismen selbst, sodass antigenunabhängig Fieber auftritt.
Bei Autoinflammation tritt »antigenunabhängig Fieber auf Diese Erkrankungen sind durch das regelmäßige oder unregelmäßige Auftreten von gleichartigen Schüben mit Fieber, Befunden an inneren Organen, muskuloskeletalen Symptomen und Hautausschlägen gekennzeichnet. Bei Patienten mit einer auffälligen Familienanamnese und einem Erkrankungsbeginn in der
frühen Kindheit finden sich häufiger als pathogen beschriebene Varianten in der molekulargenetischen Diagnostik, im Vergleich zu Patienten mit einer unauffälligen Familienanamnese und einem Symptombeginn im Erwachsenenalter. Es geben aber nicht alle Patienten mit nachgewiesenen pathogenen Varianten auch Fieberschübe an. Der Beitrag von Oskar Schnappauf stellt die aktuellen technischen Entwicklungen in der molekulargenetischen Diagnostik dar. Die Zahl der monogenetischen autoinflammatorischen Erkrankungen nimmt ebenso zu wie die Zahl neuer genetischer Varianten, wobei manchmal nicht sicher zwischen pathogen, fraglich pathogen oder polymorph unterschieden werden kann. Hier scheinen neben den klassischen dominant und rezessiv vererbten Erkrankungen auch atypische Verläufe, Mischformen, somatische Mosaike und De-novo-Mutationen eine Rolle zu spielen. Der aktuelle Kenntnisstand zur Diagnostik bei den monogenetischen Erkrankungen wird von Oskar Schnappauf dargestellt, und zudem unterbreitet er Vorschläge zur rationalen Nutzung der neuen Techniken. In den vergangenen Jahren wurde untersucht, mit welchen Mechanismen die als pathogenen erkannten genetischen Varianten bei den monogenetischen Erkrankungen zur Auslösung d
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