Mitochondriale Erkrankungen
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stock1 · A. Abicht2 · T. Meitinger3 1 Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität, München 2 Medizinisch Genetisches Zentrum MGZ, München 3 Institut für Humangenetik,Technische Universität München, Klinikum rechts der Isar
Mitochondriale Erkrankungen “Any symptom, any organ, any age”. Dieses Zitat von A. Munnich (1996) ist inzwischen zu einem geflügelten Wort geworden, um die außergewöhnliche klinische Komplexität mitochondrialer Erkrankungen zu beschreiben. Inzwischen kann man sagen, dass die genetische und molekulare Komplexität dieser Erkrankungen der klinischen nicht nachsteht: Die Mitochondrien stehen nicht nur unter der Steuerung zweier Genome (mitochondriale DNA und nukleäres Genom), sondern benötigen für ihre Struktur und Funktion fast 10% aller menschlichen Gene. Im vorliegenden Heft haben sich Kliniker und Genetiker zusammengefunden, um einen Überblick über klinische, genetische und diagnostische Aspekte auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu geben. Da Gehirn und Muskel wegen ihres besonders hohen Energiebedarfs am häufigsten von mitochondrialen Erkrankungen betroffen sind, beschäftigen sich unter den Klinikern v. a. Neuropädiater und Neurologen mit diesem Gebiet. Entsprechend geben zunächst die Neuropädiater P. Freisinger (Reutlingen/München) und W. Sperl (Salzburg) einen umfassenden Überblick zu den mitochondrialen Erkrankungen im Kindesund Jugendalter mit nützlichen Hinweisen zu Klassifikation und Stufendiagnostik. Der Neurologe M. Deschauer (Halle) stellt das Spektrum der mitochondrialen Erkrankungen im Erwachsenenalter dar und gibt praxisrelevante Tipps zur Diagnostik. Zusammen ergeben diese beiden klinischen Beiträge ein Panoptikum der wich-
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Medizinische Genetik 3 · 2012
tigsten Manifestationen mitochondrialer Erkrankungen. Es wird deutlich, dass es sich sowohl hinsichtlich des Schweregrads als auch hinsichtlich des Erkrankungsalters um ein Kontinuum handelt. Die meisten Syndrome haben einen variablen Krankheitsbeginn. Sie können sowohl in der Kindheit – dann meist mit schwererem Verlauf – als auch im Erwachsenenalter beginnen. Entsprechend muss der Neuropädiater mit den späten Manifestationen ebenso vertraut sein wie der Neurologe mit den frühen.
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Die meisten Syndrome haben einen variablen Krankheitsbeginn Die Komplexität der genetischen Diagnostik bei mitochondrialen Erkrankungen wird in zwei Beiträgen aus humangenetischen Einrichtungen verdeutlicht. R. Horvath (Newcastle) und A. Abicht (München), übrigens beide ausgebildete Neurologen, die jetzt in genetischen Zentren tätig sind, erläutern in ihrem Beitrag die derzeit gängige Praxis in der molekulargenetischen Diagnostik und genetischen Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen. H. Prokisch, K. Oexle und T. Meitinger (München) geben einen Ausblick auf die Zukunft der mitochondrialen Diagnostik, die aufgrund der ausgeprägten klinischen und genetischen Komplexität auch in der primären Anwendung genomweiter Sequenziermethoden, insbesondere der Exomsequenzierung, liegt. Di
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