Therapie mitochondrialer Erkrankungen
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rnblum Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn
Therapie mitochondrialer Erkrankungen Störungen des mitochondrialen Energiestoffwechsels stellen eine Hauptursache neurometabolischer Erkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters dar. Die folgende Übersicht befasst sich ausschließlich mit aktuellen therapeutischen Aspekten primär mitochondrialer Erkrankungen mit einer Störung der oxidativen Phosphorylierung. Sekundäre mito-
Abkürzungsverzeichnis AICAR AMPK APTX COX CPEO DCA ETFDH KSS LHON MELAS
MNGIE Mt NAD NADH PDHC PEG PEJ PGC-1α POLG PPAR ZNS
5-Aminoimidazol-4-CarboxamidRibonukleosid AMP-aktivierte Proteinkinase Aprataxin Zytochrom-c-Oxidase Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Dichloracetat Electron-Transferring-Flavoprotein-Dehydrogenase Kearns-Sayre-Syndrom Hereditäre Leber-Optikusneuropathie Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie Mitochondrial Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid Reduzierte Form von NAD Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex Perkutane endoskopische Gastro stomie Perkutane endoskopische Jejunostomie PPAR-γ-Koaktivator 1α Mitochondriale DNA-Polymerase γ Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Zentralnervensystem
chondriale Erkrankungen, bei denen mitochondriale Funktionsstörungen als Folge verschiedener genetischer Defekte auftreten oder Mitochondrien eine fundamentale Rolle in der Pathophysiologie einnehmen, werden nicht berücksichtigt.
Abschnitt wird die Datenlage zu Substanzen oder Nahrungsergänzungspräparaten vorgestellt, die bislang überwiegend in Einzelfallberichten, kleinen Fallserien, offenen Studien oder in Studien mit einem aufgrund des Studiendesigns hohen Biasrisiko untersucht wurden.
Struktur der vorliegenden Übersicht
Allgemeine Empfehlungen
Die Arbeit gliedert sich in allgemeine Behandlungsempfehlungen, symptomatische Therapien, pharmakologische Therapieoptionen und Modifikationen der Ernährung (Vitamine und Kofaktoren, Elektronenakzeptoren, antioxidative Substanzen, Substanzen zur Eliminierung toxischer Metabolite, Präparate zur Supplementation eines biochemischen Mangels), krankheitsspezifische Therapien, einen kurzen Überblick über Substanzen in experimenteller Untersuchung und gentherapeutische Ansätze sowie abschließend eine Übersicht über potenziell ungünstige Medikamente mit möglicher mitochondrientoxischer oder klinisch unerwünschter Wirkung. Das Kapitel über pharmakologische Therapien und Ernährungsmodifikationen ist unterteilt in Substanzen/Substanzkombinationen, die gemäß einer aktuellen systematischen Übersichtsarbeit der Cochrane Collaboration zur Therapie mitochondrialer Erkrankungen in ausgewählten, randomisierten kontrollierten Studien untersucht worden sind und für die eine methodisch hochwertige Datenlage vorliegt [9], sowie in die Substanz Idebenon, die aufgrund einer erst kürzlich erfolgten Datenveröffentlichung in der genannten Übersichtsarbeit nicht erfasst worden ist [6]. In einem weiteren
In der Behandlung von Patienten mit mit
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