Il versante endocrinologico della sindrome di von Hippel-Lindau (vHLs)
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R A S S E G NA
Il versante endocrinologico della sindrome di von Hippel-Lindau (vHLs) Chiara Lopez1 · Filippo Egalini1 · Marina Caputo2 · Mirko Parasiliti-Caprino1 · Barbara Lucatello1 · Ezio Ghigo1 · Mauro Maccario1
Accettato: 25 gennaio 2020 © The Author(s) 2020
Sommario La sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia ereditaria multisistemica che predispone allo sviluppo di neoplasie frequentemente di natura endocrina. I tumori neuroendocrini pancreatici, i feocromocitomi e i paragangliomi rappresentano le principali manifestazioni endocrine della sindrome. Tali neoplasie presentano caratteristiche peculiari, che seppur non patognomoniche, possono essere utili nell’orientamento diagnostico. L’endocrinologo rappresenta quindi una figura fondamentale del gruppo multidisclipinare preposto alla gestione di queste patologie. Parole chiave Sindrome vHL · Endocrinopatie · Feocromocitoma/paraganglioma · Ipertensione secondaria · Tumori neuroendocrini
Introduzione La sindrome di von Hippel-Lindau (vHLs) è una rara patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene VHL (in circa il 20% dei casi la mutazione avviene de novo). Agli inizi del XX secolo, l’oculista tedesco von Hippel aveva evidenziato alcuni casi di
angiomatosi retinica familiare; tale condizione è stata successivamente connessa al riscontro di lesioni cerebellari dal patologo svedese Lindau. A seguito di studi specifici, queste manifestazioni sono state associate a un ampio spettro di lesioni viscerali e a carico del sistema nervoso centrale. Secondo i dati attuali, l’incidenza della vHLs è di circa 1/36.000 nella popolazione generale, con una penetranza di quasi il 100% a 75 anni. La mutazione che causa questa patologia determina una perdita di funzione del gene oncosoppressore VHL, localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 3 (3p25.3), che normalmente favorisce la degradazione del fattore inducibile da ipossia (HIF) da parte del proteasoma, in presenza di livelli di ossigeno nella norma. La mancata degradazione ossigeno-dipendente di HIF porta alla traslocazione di questo fattore a livello nucleare e la successiva trascrizione di fattori angiogenetici, eritropoietici e di crescita (VEGF, Glut1, PDGF e TGFα), la cui attivazione determina genesi tumorale (Fig. 1). Tale esito può essere dovuto anche al danno a carico di altri processi in cui la proteina VHL è coinvolta, ovvero la stabilizzazione microtubulare, il controllo della senescenza cellulare e il mantenimento della struttura e funzione ciliare [1].
Proposto da Marco Gallo. Materiale elettronico supplementare La versione elettronica di questo articolo (https://doi.org/10.1007/s40619-020-00776-2) contiene materiale supplementare, disponibile per gli utenti autorizzati.
B M. Parasiliti-Caprino
[email protected]
1
S.C. Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo U., Dipartimento di Scienze Mediche, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino, Torino, Italia
2
Endocrinologia, Dipartimento di Medicina T
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