Zystische Fibrose
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k O. Wielpütz1,2,3 · Michael U. Puderbach2,3,4,5 · Stefan Delorme5 1
Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Pulmonale Radiologie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland 2 Translational Lung Research Center Heidelberg (TLRC), German Lung Research Center (DZL), Heidelberg, Deutschland 3
Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie mit Nuklearmedizin, Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
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Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Hufeland Klinikum, Bad Langensalza, Deutschland 5 Abteilung Radiologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (dkfz), Heidelberg, Deutschland
Zystische Fibrose Ein systemisches Problem
Liebe Leserinnen und Leser, kleine Ursache, große Wirkung: Ein 1989 erstmals nachgewiesener, autosomalrezessiv vererbter Defekt des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-ConductanceRegulator(CFTR)-Proteins [3], der zu einer Störung des Ionenaustausches an epithelialen Oberflächen führt, ist die Ursache der Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF), der häufigsten früh letalen angeborenen Erkrankung in der weißen Bevölkerung. Mit einem betroffenen von ca. 2000 Neugeborenen in Deutschland [1, 2] zählt sie allenfalls formal zu den seltenen Erkrankungen (s. Beitrag von M. Stahl). Die CF ist eine echte multisystemische Erkrankung und schlägt ihre Klauen nicht nur in die Atmungsorgane. Die Veränderungen am Pankreas, die der Erkrankung ihren Namen gaben, führen zu exokriner Insuffizienz und zu Diabetes mellitus, aber fast alle Bauchorgane können betroffen sein: Fettleber und -zirrhose, Cholelithiasis, Mekoniumileus beim Neugeborenen, chronische Obstipation bis hin zum Ileus schon bei Kindern. Indem mehr und mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen, erweist sich, dass sogar maligne gastrointestinale Tumoren gehäuft auftreten. Auch der Urogenitaltrakt bleibt nicht verschont; Urolithiasis gehört zum Krankheitsbild, ebenso wie bei Männern die Azoospermie und bei Frauen die Stressinkontinenz (s. Beitrag von O. Sommerburg und J.-P. Schenk).
Systemisch ist die CF aber auch in anderem Sinne. Bereits, wenn die ersten Symptome auftreten, ist klar, dass sich die gesamte Familie auf ein Leben mit der Krankheit einrichten muss. Häufige Arztbesuche, Krankenhausaufenthalte, Untersuchungen, heimische und ambulante Atemtherapie, Bronchialtoilette, Einbindung der KiTa und der Schule, Rücksichtnahme seitens der Mitschüler, und schließlich die verkürzte Lebensspanne des Kindes. Und irgendwann die Trauerarbeit. Jenseits der objektiven Belastungen kommt das hinzu, was die Krankheit innerlich mit einem selbst und vielleicht auch anderen macht: was in einem Kind vorgeht, das mit einer ungewissen Zukunft heranwächst, das eine Sonderrolle spielen muss, nach der es nie gefragt hat, kann man sich nur schwer vorstellen. All die Freuden, Hoffnungen, Kümmernisse und Sorgen der Anderen, so banal sie derweil sein mögen – für einen selbst haben sie zumindest eine andere Qualität. Auch Verwerfungen im Geschwisterkreis sind vorprogrammiert – wie will man jenem
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