Update zystische Fibrose
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Sabine Renner Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich
Update zystische Fibrose Die zystische Fibrose (CF) ist die häufigste der „rare diseases“: Mit einer Inzidenz vom 1:3500 werden in Österreich etwa 25 Kinder pro Jahr mit CF geboren. Erfreulicherweise hat sich der Trend der letzten Jahre mit einer deutlich gesteigerten Lebenserwartung [1, 2] (bei den nach 2000 geborenen Kindern wird die prognostizierte mediane Lebenserwartung mit etwa 55 Jahren berechnet) fortgesetzt, sodass die Hälfte der in Österreich betroffenen Patienten (800 Patienten im Register) bereits im Erwachsenenalter ist und die CF-Ambulanzen der pneumologischen Abteilungen seit Jahren die Betreuung der erwachsenen Patienten von den Kinderkliniken übernommen haben [3]. Dennoch ist die Erkrankung nach wie vor unheilbar und ein hoher Therapieaufwand ist erforderlich, um das Ziel einer normalen Gewichtsentwicklung und einer altersentsprechenden Lungenfunktion zu erreichen und dies so lange wie möglich zu halten; zusätzlich wird eine abgeschlossenen Schul- und Berufsausbildung für alle Patienten angestrebt. Die große Herausforderung in der Betreuung der Erkrankung ist die Multiorganproblematik, die Progredienz der Veränderungen und die mit zunehmendem Alter auftretenden Komorbiditäten. Für alle betroffenen Organe, wie Lunge, Nasennebenhöhlen, Darm, Bauchspeicheldrüse, Leber, Schweißdrüsen, ist das vorgegebene Therapieschema täglich und konsequent umzusetzen, was für die betroffenen Familien und Patienten eine erhebliche Limitation für ein normales Alltagsleben bedeutet. Zusätzlich belastend ist die Sorge vor einer Besiedelung der Lunge mit Bakterien oder Pilzen; der zähe Schleim ist ein idealer Nährboden für diese. So ist eine Lebensweise zur Verhütung einer Infekti-
on mit Aspergillus fumigatus, Pseudomonas aeruginosa, Burgholderia cepacia und anderen Feucht- und Erdkeimen von der Diagnosestellung an ein beherrschendes Thema im Alltag der Familien.
Diagnosestellung Screening – Schweißtest – Genetik – Stuhlelastase In Österreich wird seit 1997 die Diagnose im Säuglingsalter über das Neugeborenenscreening gestellt. Im allgemeinen Stoffwechsel-Neugeborenenscreening werden alle der etwa 80.000 in Österreich pro Jahr geborenen Babys auf etwa 30 verschiedene Stoffwechselerkrankungen getestet. Besteht der Verdacht auf CF bei Nachweis erhöhter Proteine der Bauchspeicheldrüse (immunreaktives Trypsinogen [IRT], Pankreas-assoziiertes Protein [PAP]) werden die Babys daraufhin in das regionale CF-Zentrum zum Schweißtest bestellt. Dieser wird bei erhöhten Chloridkonzentrationen >60 mmol/l als pathologisch, bei Werten zwischen 30 und 60 mmol/l als grenzwertig befundet (Richtlinien der Europäischen CF-Society [ECFS]). Der Schweißtest kann ab 3 kg und dem Alter von 2 Wochen in jedem Lebensalter durchgeführt werden und ist schmerzlos. Nach der Diagnosestellung der CF durch den pathologischen Schweißtest erfolgt ein Erstgespräch mit der
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