Morbus Gaucher
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Thomas Stulnig 3. Medizinische Abteilung und Karl Landsteiner-Institut für Stoffwechselerkrankungen und Nephrologie, Klinik Hietzing, Wiener Gesundheitsverbund, Wien, Österreich
Morbus Gaucher Bewährtes und Neues in Diagnose und Therapie Morbus Gaucher (ORPHA: 355) ist eine wichtige Differenzialdiagnose der Splenomegalie und einer der häufigsten Vertreter aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Pariser Arzt Phillippe Charles Ernest Gaucher hatte erstmals 1882 eine Patientin mit ungeklärter Splenomegalie und ungewöhnlichenZellenbeschrieben. Heute habendie sog. Gaucher-Zellen wegen ungenügender Sensitivität und Spezifität keinen wesentlichen Stellenwert mehr in der Diagnose dieser Erkrankung. Leicht verfügbare und unschwer handhabbare Trockenbluttests ermöglichen es heute, auch nur den kleinsten Verdacht auf die Erkrankung zu untermauern oder zu entkräften. Trotz dieser massiven methodischen Erleichterungen bleibt die Gretchenfrage: Denken Sie an M. Gaucher?
Typ 1 Mehr als 90 % Patienten mit M. Gaucher sind vom sog. Typ 1 betroffen (ORPHA: 77259; OMIM: 230800). Obwohl es sich um eine genetisch bedingte, autosomalrezessiv vererbte Erkrankung handelt, kann die klinische Manifestation in jedem Lebensalter auftreten. Der klinische Schweregrad korreliert dabei mit der Restaktivität des defekten Enzyms Glukozerebrosidase (Gen: GBA). Bei M. Gaucher Typ 1 findet man typischerweise Restaktivitäten von etwa 20 % der normalen Aktivität, die oft mit der milden N370S-Mutation verbunden ist. Bei den schwerer verlaufenden, akut bzw. chronisch neuronopathischen Formen Typ 2 (ORPHA: 77260; OMIM: 230900)
bzw. Typ 3 (ORPHA: 77261; 23100) ist fast keine Restaktivität vorhanden.
Weites Symptomspektrum AuchinnerhalbderPatientenmitM. Gaucher Typ 1, auf den sich dieser Beitrag konzentriert, gibt es ein großes Spektrum an klinischer Symptomatik. Führend ist dabei meist die Splenomegalie, die bei fast allen Patienten mit M. Gaucher vorhanden ist, wenn auch manchmal nur mild ausgeprägt. Dazu kommt eine Thrombopenie, oft begleitet von einer Anämie, seltener auch von einer Leukopenie. Weitere typische Symptome sind Knochenschmerzen bis hin zu schweren Knochenkrisen. Dazu findet man oft Allgemeinsymptome, Blutungsneigung durch eine zusätzliche Thrombopathie und seltener auch sog. Gaucherome, Ansammlungen von Gaucher-Zellen, die Tumoren vortäuschen können.
Häufigkeit und Screening Bei einer seltenen Erkrankung wie M. Gaucher mit einer panethnischen Prävalenz von etwa 1:70.000 ist konsequente Testung in Risikopopulationen der Schlüssel zum diagnostischen Erfolg. In einer rezent publizierten Studie aus einer hämatologischen Ambulanz wurden 196 Patienten, die mit Splenomegalie und/oder Thrombopenie vorstellig wurden, mittels Trockenblut-Screeningtest auf das Vorliegen eines M. Gaucher Erstpublikation: wmw Wiener Medizinische Wochenschrift – skriptum, Band 14, Heft 03/17; www.springer.com/12545; ISSN Print 1613-3803. Pädiatrie & Pädologie
Zusammenfassung · Abstract getestet. Von den 34 Patienten mit einem positiven Test wurden 25 mit ei
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