Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
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Yevgeniya Atiskova1 · Alfried Kohlschütter2 · Martin Stephan Spitzer1 · Simon Dulz1 1
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland 2 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland
Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen(NCL) sind eine Gruppe von vorwiegend autosomal-rezessiv vererbten, neurodegenerativen lysosomalen Speichererkrankungen im Kindes- und Jugendalter, die zu progredienten retinalen und zerebralen Schädigungen führen. In Nervenzellen (aber auch in vielen anderen Zellen) findet sich das namengebende fettigwachsartige Speichermaterial CeroidLipofuszin. Erblindung, Epilepsie und Demenz in wechselnder Kombination sind die Leitsymptome der NCL-Krankheiten, die zu Hilflosigkeit und frühem Tod führen [13]. Augenärzte spielen einerseits bei der Erkennung der unheilbaren Krankheiten eine wichtige, oft entscheidende Rolle, da eine Visusminderung mit zunächst degenerativen Veränderungen der Makula und später der gesamten Netzhaut die Erstmanifestation bei NCL sein kann. Zudem ist es wichtig, in Anbetracht der in den letzten Jahren zahlreichen aufkommenden Erkenntnisse zur Pathogenese und Therapieansätze (s. Beitrag von Bartsch et al. und Langmann et al.; in diesem Heft) bei NCL – wie z. B. die seit 2018 für die Behandlung der CLN2-Krankheit zugelassene Enzymersatztherapie [18] – auch den Verlauf der Augenbeteiligung dieser Patienten zu evaluieren. Ziel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der verschiedenen Formen der NCL zu geben. Die
bisher bekannten NCL beruhen auf Defekten in 13 verschiedenen Genen [12]. Dabei können Defekte in einem dieser Gene je nach der vorliegenden Mutation zur Manifestation in unterschiedlichem Lebensalter führen. Aus dieser Vielfalt werden nachfolgend die klinischen Bilder der für Augenärzte wichtigsten Formen vorgestellt. Fast immer handelt es sich um ursprünglich völlig normal entwickelte Kinder, bei denen schleichend progrediente Funktionsstörungen auftreten. Eine systematische Übersicht gibt . Tab. 1.
NCL-Formen mit ophthalmologischer Erstmanifestation Die juvenile CLN3-Krankheit („klassische juvenile NCL“) hat für Augenärzte die größte praktische Bedeutung. Sie ist eine der häufigsten NCL-Krankheiten und wird oft sehr verspätet diagnostiziert, weil sie zu Beginn jahrelang keine neurologischen oder kognitiven Defizite erkennen lässt. Die Erkrankung beginnt ab dem 5. bis 6. Lebensjahr mit rasch progredienter Sehminderung, die innerhalb weniger Monate bis Jahre zur Erblindung führt. Später ist sie durch kognitiven und motorischen Abbau sowie durch epileptische Anfälle gekennzeichnet und führt zum frühzeitigen Tod im Alter von 20 bis 40 Jahren. Im Blutausstrich können die für die CLN3 typischen Lymphozytenvakuolen beobachtet werden (. Abb. 1). Der rasche
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