Fluoreszenz - in-situ-Hybridisierungen in der Diagnostik aggressiver B-Zell-Lymphome
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Elena Gerhard-Hartmann1,2 · Andreas Rosenwald1,2 1 2
© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020 Schwerpunktherausgeber H. U. Schildhaus, Essen
In der aktuellen Fassung der WHOKlassifikation hämatopoetischer und lymphatischer Tumoren haben sich insbesondere für die große Gruppe der aggressiven B-Zell-Lymphome Änderungen mit Auswirkungen auf die routinediagnostischen Algorithmen ergeben. Eine wesentliche Änderung ist die Einführung der High-grade-B-Zell-Lymphome mit MYC- und BCL2- und/oder BCL6Translokation, welche durch die entsprechenden genetischen Alterationen definiert sind. Hierdurch und durch weitere rearrangementdefinierte Entitäten kommt der entsprechenden Translokationsanalytik aktuell eine wesentliche Bedeutung für die abschließende diagnostische Einordnung zu. Aggressive Lymphome unter dem morphologischen Bild eines diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms (DLBCL) sind der häufigste Typ von Non-HodgkinLymphomen der B-Zell-Reihe (NHLB). Auf molekularer Ebene zeigen diese Lymphome eine bemerkenswerte Heterogenität, die sich mit den aktuell möglichen Routineuntersuchungen nicht gut abbilden lässt. Die revidierte 4. Fassung der WHO-Klassifikation hämatopoetischer und lymphatischer Tumoren von 2017 beinhaltet für die große Gruppe der aggressiven B-ZellLymphome einige Änderungen, um dieser biologischen Heterogenität auch in der Routinediagnostik etwas näher zu kommen [16].
Institut für Pathologie, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland Comprehensive Cancer Center Mainfranken, Universität Würzburg, Würzburg, Deutschland
Fluoreszenz-in-situHybridisierungen in der Diagnostik aggressiver B-ZellLymphome Eine wesentliche Änderung ist die Einführung einiger neuer, z. T. noch provisorischer Subgruppen, die über bestimmte chromosomale Umlagerungen definiert sind. Dies sind als größte Fraktion die High-grade-B-Zell-Lymphome (HGBL) mit MYC- und BCL2- und/ oder BCL6-Translokation (sog. Double-Hit- bzw. Triple-Hit-Lymphome; HGBL-DH/TH), welche wesentlich durch die entsprechenden genetischen Alterationen definiert sind und darüber hinaus auch noch die (aktuell noch provisorischen) Entitäten des sog. Burkittähnlichen Lymphoms mit 11q-Aberration und das großzellige B-Zell-Lymphom mit IRF4-Rearrangement. Hierdurch hat die Analyse entsprechender genetischer Rearrangements in der Routinediagnostik von aggressiven B-Zell-Lymphomen einen erheblichen Stellenwert erlangt. Obschon heutzutage auch bereits NextGeneration-Sequencing(NGS)-basierte Analysen chromosomaler Rearrangements zur Verfügung stehen, ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) für die in der hämatopathologischen Routinediagnostik relevanten Translokationen zurzeit immer noch die Methode der Wahl, da sie die entsprechenden Ergebnisse schnell, robust, kostengünstig und auch an limitiertem Material liefert. Dieser Artikel soll eine Übersicht über die zeit- und kosteneffiziente Anwendung von FISH-Untersuchungen in der diagnostischen Hämatopathologie, insbesondere im Hinblick auf die Diagnostik aggressiver B-Zell-Lymphome bieten.
High-grade-B
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