In-situ-Hybridisierung in der molekularpathologischen Diagnostik
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H, CISH, SISH, DDISH, RNA-insitu-Hybridisierung ... braucht man das (noch)? Die molekularpathologische Diagnostik ist im Umbruch und im Aufbruch. Viele faszinierende neue Methoden und Verfahren haben unser diagnostisches Spektrum erheblich erweitert. Große Multiplex-Sequenzierpanels auf DNA- und RNA-Ebene erlauben eine präzise Diagnostik von Mutationen, Genfusionen, Spleißvarianten in hoher Auflösung, faszinierender Präzision und bis in den Bereich von sehr geringen Allelfrequenzen. Viele Untersuchungen lassen sich auch an Liquid Biopsies, nicht nur aus Blut, sondern auch aus Ergussflüssigkeiten sehr präzise durchführen. Hochsensitive Verfahren wie die Digital-dropletPCR detektieren Varianten auch weit unter der 1 %-Allelfrequenz-Grenze. Neben den genomischen Untersuchungen sind auch die epigenetischen Analysen, insbesondere Methylierungsassays bereits diagnostischer Standard. Multiplex-Genexpressionsassays, die mehrere hundert Gene simultan an formalinfixiertem, paraffineingebettetem Material (FFPE-Material) untersuchen können, stehen für Forschungsfragestellung zur Verfügung. Multiplex-Immunhistochemie gibt Antworten auf Fragen zur räumlichen Interaktion von Zellpopulationen im Gewebe. Digitale Bildauswertung ist für quantitative Analysen verfügbar und die Möglichkeiten künstlicher Intelligenz bei der Analyse von HE-Präparaten scheinen schier unerschöpflich zu sein. Neben diesen Hochdurchsatz- und Multiplexverfahren behauptet sich die
Hans-Ulrich Schildhaus Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland
In-situ-Hybridisierung in der molekularpathologischen Diagnostik In-situ-Hybridisierung (ISH) in ihren diagnostischen Anwendungen. Auch viele Institute, die über die neuesten Sequenzierverfahren verfügen, führen aktuell mehr Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs(FISH)-Analysen durch denn je. Die Methode hat ja auch ihre Vorteile: 4 ISH ist einfach. Einfach in der Durchführung im Labor und einfach in der Auswertung. 4 ISH ist diagnostisch relevant. Eine Reihe von klinisch bedeutsamen Diagnosen, insbesondere auf dem Gebiet der Lymphom- und Sarkomdiagnostik sind präzise mit ISH zu stellen (siehe auch die beiden Beiträge zu diesen Themengebieten in diesem Heft). 4 ISH ist schnell. Nur wenige molekularpathologische Verfahren erlauben eine valide Diagnostik innerhalb von 1–2 Arbeitstagen, wie sie mittels ISH regelhaft möglich ist. Auch die Auswertung eines qualitativ guten FISHPräparates ist schnell getan: Wenige Minuten Analysezeit reichen in der Regel aus. 4 ISH ist morphologisch. Analysen werden jederzeit unter morphologischer Kontrolle durchgeführt. Intratumorale Heterogenitäten können mit dieser Methode optimal adressiert werden. Methodenspezifische Expertise ist natürlich auch hier erforderlich – wie bei jeder molekularpathologischen Analyse. Dazu gehört auch das Wissen um die Grenzen des Verfahrens, aber natürlich auch die Freude am diagnostischen Gelingen, die sich besonders schnell in der
FISH oder ihren verwandten methodischen Abwandlungen einstellen kann. Für einige diagnostische Fragestellun
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