Iter diagnostico nel paziente con iperparatiroidismo primario recidivato dopo paratiroidectomia
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P R AT I C A C L I N I C A I N E N D O C R I N O L O G I A
Iter diagnostico nel paziente con iperparatiroidismo primario recidivato dopo paratiroidectomia Federica Saponaro1 · Filomena Cetani1
Accettato: 11 febbraio 2020 © The Author(s) 2020
Introduzione
Diagnosi clinica, biochimica e molecolare
L’iperparatiroidismo primario (IP) è la terza endocrinopatia più diffusa ed è caratterizzato da ipercalcemia e livelli di PTH aumentati o inappropriatamente normali. Le complicanze cliniche della malattia sono legate prevalentemente a un coinvolgimento osseo e renale, sintomi non classici sono dati dal coinvolgimento neuropsichico e cardiovascolare. La terapia è chirurgica (paratiroidectomia, PTx) per tutti i pazienti con IP sintomatico e per i pazienti con IP asintomatico, secondo precisi criteri proposti dalle linee di consenso internazionali [1]. Il successo della PTx si riflette nella normalizzazione dei livelli di calcio e PTH in modo duraturo, con una percentuale di guarigione fino al 98% (nei centri a elevato volume di PTx), con effetti positivi sulle complicanze della malattia [2]. Raramente si verifica una persistenza di malattia, quando i livelli di calcio sierico e PTH rimangono elevati dopo la PTx o una recidiva, quando l’ipercalcemia ricompare dopo almeno 6 mesi di eucalcemia, dal momento dalla PTx. Le cause di persistenza/recidiva (p/r) sono: 1) la mancata localizzazione e asportazione dell’adenoma paratiroideo; 2) un’inadeguata resezione in pazienti con malattia multighiandolare sincrona; 3) la successiva comparsa di un ulteriore adenoma in pazienti con malattia multighiandolare asincrona; 4) la presenza di un secondo adenoma occulto in sede eutopica o ectopica; o 5) la persistenza di tessuto paratiroideo iperfunzionante nei rari casi di paratireosi o carcinoma delle paratiroidi [3].
In tutti i pazienti con sospetta p/r è obbligatorio confermare la diagnosi ed effettuare un’accurata anamnesi familiare. Infatti, per la stessa natura genetica della condizione e il frequente coinvolgimento di più ghiandole, la p/r si verifica più spesso nelle forme familiari di IP (Sindrome delle neoplasie endocrine multiple tipo 1, MEN1, tipo 2A, MEN2A, tipo 4, MEN4, Sindrome dell’iperparatiroidismo associato ai tumori della mandibola/mascella, iperparatiroidismo familiare isolato). La conferma della diagnosi prevede l’esclusione di terapie in atto che possano alterare il metabolismo fosfo-calcico (diuretici tiazidici e litio) e di forme secondarie di iperparatiroidismo da insufficienza renale cronica, malassorbimento gastrointestinale o deficit di vitamina D. Inoltre, sarà necessaria una revisione critica della diagnosi preoperatoria, per confermarne la correttezza [4]. Le indagini biochimiche da effettuare comprendono il dosaggio del calcio totale e corretto per albumina, del calcio ionizzato (laddove disponibile), del PTH intatto, della 25OH-vitamina D e del calcio urinario delle 24 ore. Un rapporto della clearance del calcio/creatinina 1 mg al limite superiore del range della norma) in accordo con le linee guida EMA [7,
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