Monogener Diabetes - die Kunst ist das Erkennen
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zertifizierte fortbildung
In Zusammenarbeit mit der Bayerischen Landesärztekammer
Konsequenzen für die Therapie
Monogener Diabetes – die Kunst ist das Erkennen PD Dr. med. Thomas Kapellen - Universitätsklinik Leipzig
Monogene Diabetesformen („MODYs“) sind selten. Dennoch sollte bei schlanken Jugendlichen oder junge Erwachsenen mit aktueller Diabetesmanifestation, einem niedrigen Insulinbedarf und ohne Betazellimmunität an einen monogenen Diabetes gedacht werden. Die exakte Diagnose hat Konsequenzen für die Therapie (oft mit oralen Antidiabetika), für die Prognose sowie das Auftreten von Begleiterkrankungen und die genetische Beratung bei Kinderwunsch.
Ein kleiner Teil der von uns betreuten Patienten passt nicht in die üblichen diagnostischen Schemata für einen Typ-1- oder Typ-2-Diabetes. Diese kniffligen Erkrankungsverläufe machen aber gerade das „Salz in der Suppe“ des Diabetologen aus. Dennoch gibt es nur wenige epidemiologische Daten über diese „Nicht-Typ-1-oder-2-Diabetespatienten“. In Zusammenarbeit mit Genetikern werden immer mehr monogene Diabetesformen entdeckt. Einige dieser Entdeckungen haben einen direkten Einfluss auf die anzuwendende Behandlungsstrategie und differieren auch bei den zu erwartenden Komplikationen. Im folgenden Übersichtsartikel wird aus der Vielzahl
von Diabetesformen, die in der Praxisleitlinie der Deutschen Diabetes-Gesellschaft (DDG) als „andere spezifische Diabetesformen“ subsumiert werden, schwerpunktmäßig über Formen des monogenen Diabetes oder MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) berichtet (▶Tab. 1).
Epidemiologie
Zur Häufigkeit monogener Diabetesformen gibt es insbesondere aus den pädiatrischen Registern und Datenbanken mittlerweile eine gute Vorstellung. Im sächsischen Diabetesregister hatten von den Kindern unter 15 Jahren 2,4 % einen MODY und 1,4 % einen In|Fo|Diabetologie 2020; 14 (4)
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T1„Andere spezifische Diabetes Typen“ aus der Praxisleitlinie der DDG [1] Andere spezifische Diabetes-Typen Erkrankungen des exokrinen Pankreas (z. B. Pankreatitis, zystische Fibrose, Hämochromatose) Endokrinopathien (z. B. Cushing-Syndrom, Akromegalie, Phäochromozytom) medikamentös-chemisch induziert (z. B. Glukokortikoide, Neuroleptika, Alpha-Interferon, Pentamidin) genetische Defekte der Betazell-Funktion (z. B. MODY-Formen) genetische Defekte der Insulinwirkung andere genetische Syndrome, die mit einem Diabetes assoziiert sein können Infektionen seltene Formen eines autoimmunvermittelten Diabetes
T2 Häufigkeit verschiedener Diabetestypen im Jahr 2018 in der DPV-Datenbank bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen unter 20 Jahren in Deutschland (nach dem deutschen Gesundheitsbericht Diabetes 2020 (https:// bit.ly/3dzQkGl): Diabetestyp Typ-1-Diabetes Typ-2-Diabetes MODY-Diabetes Konnataler Diabetes (
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