Neugeborenenscreening verbessert Prognose
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Neugeborenenscreening verbessert Prognose Screenings von Neugeborenen tragen bei vielen Krankheiten dazu bei, dass diese rechtzeitig erkannt und behandelt werden. Auch die Langzeitergebnisse von Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind einer neuen Studie zufolge positiv.
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twa eines von 1.000 Neugeborenen ist von einer Erkrankung betroffen, die nach der Geburt noch nicht klinisch sichtbar ist. Diese durch Screenings frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, kann Behinderungen und Todesfälle vermeiden. In den 1990er-Jahren, nach Einführung der Tandem-Massenspektronomie, wurden Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselerkrankungen deutlich ausgeweitet. Forscher der Universität Heidelberg haben jetzt untersucht, wie sie sich auf die Langzeitprognose der Betroffenen auswirken. In die prospektive Beobachtungsstudie wurden 306 Kinder aufgenommen, bei denen bei einem Screening nach der
Geburt eine erbliche Stoffwechselerkrankung festgestellt wurde. Sie wurden median über sechs Jahre nachbeobachtet. Unter ihnen waren 115 Patienten mit Phenylketonurie und 191 mit anderen angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit lebenslangem Risiko für metabolische Entgleisungen. Obwohl das Risiko für Dekompensationen des Stoffwechsels krankheitsspezifisch war und die Screenings sie nicht bei allen Personen verhindern konnten, entwickelte die Mehrheit der Teilnehmer (76 %) keine krankheitsspezifischen Anzeichen. 96 % der Probanden zeigten eine normale Entwicklung und 88 % eine normale kognitive Leistungsfähig-
Stressresistente Mütter – längere Telomere beim Kind Können Frauen in der Schwangerschaft mit Stress gut umgehen, verbessert dies offenbar die biologischen Startbedingungen des Nachwuchs: Die Telomere sind dann besonders lang.
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ie Telomerlänge wird durch psychischen Stress und Lebensstilfaktoren beeinflusst, bei Neugeborenen hängt sie auch von der körperlichen und psychischen Gesundheit der Mutter ab. Die Telomerlänge bei der Geburt ist Studien zufolge wiederum ein entscheidender Faktor für ein gesundes und langes Leben. Über Daten einer großen finnischen Kohortenstudie untersuchten Forscher der Charité, ob ausgeprägte Stressresilienz der Mutter verhindert, dass maternaler Stress in der Schwangerschaft zu verkürzten Telomeren beim Nachwuchs führt. An der Studie nahmen knapp 4.800 Mutter-Kind-Paare teil, von 655 lagen sowohl ein ausführliches psychologisches Assessment der Mütter als auch Nabelschnurblut der Neugebo-
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renen zur Bestimmung der Telomer länge vor. Um die Stressbelastung der Mütter während der Schwangerschaft festzustellen, mussten diese etwa alle zwei Wochen diverse Fragebögen ausfüllen. Daraus destillierten die Forscher Stress ereignisse und positive Erlebnisse, aber auch den Umgang damit, etwa über die Frage: „Wie stark hat Sie das aufgebaut/ niedergeschmettert?“. Schließlich setzten sie die Positivität der Befragten in Relation zum Stress, um damit in einem mathematischen Modell die Resilienz zu ermitteln. Diese wiederum verglichen sie mit der Telomerlänge der Neugeborenen, wobei si
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