Seltene Stoffwechselerkrankungen
In diesem Kapitel findet sich eine Sammlung der wichtigsten seltenen Stoffwechselerkrankungen, mit denen ein Endokrinologe in seinem Berufsleben in Kontakt kommen kann. Insgesamt sind betroffene Patienten rar. Aufgrund verbesserter diagnostischer und ther
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Seltene Stoffwechselerkrankungen 18.1
Pathophysiologie – 266
18.2
ypoglykämie-assoziierte angeborene StoffH wechselerkrankungen – 267
18.2.1 18.2.2 18.2.3 18.2.4
F ettsäureoxidationsstörungen – 267 Hereditäre Fruktoseintoleranz: – 267 Glykogenosen – 267 Persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie – 267
18.3
G-Protein-gekoppelte Rezeptorstörungen – 269
18.3.1
McCune-Albright-Syndrom – 269
18.4
Phosphatdiabetes – 270
18.5
Hypophosphatasie – 270
18.6
Primäre Hyperoxalurie – 270
18.7
Homocysteinurie – 271
18.8
Phenylketonurie (PKU) – 271
18.9
Akute und nichtakute Porphyrien – 272
18.10 Morbus Wilson – 273 18.11 Hämochromatose – 273 18.12 Mukoviszidose – 274 18.13 Cholesterinspeichererkrankung – 275 18.14 Weiterführende Informationen – 275 Literatur – 276
© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2020 I. van de Loo, B. Harbeck, Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie, https://doi.org/10.1007/978-3-662-58897-0_18
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266
Kapitel 18 · Seltene Stoffwechselerkrankungen
In diesem Kapitel findet sich eine Sammlung der wichtigsten seltenen Stoffwechselerkrankungen, mit denen ein Endokrinologe in seinem Berufsleben in Kontakt kommen kann. Insgesamt sind betroffene Patienten rar. Aufgrund verbesserter diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen werden aber zunehmend die aufgeführten Diagnosen gestellt bzw. überleben die Patienten bis zum Erwachsenenalter, sodass der Vermittlung entsprechender Kenntnisse weitreichende Bedeutung zukommt.
18.1 Pathophysiologie
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind sehr selten. Deshalb fallen viele dieser Erkrankungen unter den Begriff der „orphan diseases“ (Prävalenz: < 5:10.000). Durch die Entwicklung diagnostischer Verfahren sind heute >500 angeborene Stoffwechselerkrankungen beschrieben (vom Dahl et al. 2014). Durch die Möglichkeit zur Diagnosefindung und Optimierung von Therapien, verbessern sich auch Morbidität und Mortalität. Dies führt dazu, das heute ca. 600–700 Patienten im Jahr das Erwachsenenalter erreichen. Diese Personen wurden bisher meist vollständig in der Pädiatrie versorgt. Jetzt müssen sich die verschiedenen Fachrichtungen der Erwachsenenmedizin auf diese Krankheitsbilder einrichten. Ziel sollte eine optimale Transition aus der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin sein. In Deutschland werden einige Stoffwechselerkrankungen im Neugeborenen-Screening getestet. Es ist zu beachten, dass Zuwanderer möglicherweise diese Vorsorgeuntersuchung nicht erhalten haben und daher Krankheiten und Endokrinopathien aufweisen können, die hier nicht mehr geläufig sind (. Tab. 18.1). Viele angeborene Stoffwechselerkrankungen manifestieren sich im Säuglingsalter oder der Adoleszenz. Es kommt aber auch zu Manifestationen bzw. verzögerten Diagnosen im Erwachsenenalter, wofür in der Regel Spezialuntersuchungen erforderlich sind. Selten gibt es Leitlinienempfehlungen für die Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen. Internationale Register helfen Klarheit über Diagnostik und Therapie zu erlangen. (Zus
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