Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen
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M. Wabitsch · J. v. Schnurbein Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (ZSEE), Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, Ulm, Deutschland
Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen
Etymologisch setzt sich das Wort Lipodystrophie (LD) aus griechischen Wortbestandteilen Lipo (λιπo-), der Fett bedeutet, -dis (δυς-), etwas, das schlecht ist, und -trophi (τρoϕη), der Nahrung bedeutet, zusammen. Eine buchstäbliche Übersetzung wäre demnach „schlechtes Fettessen“. Angemessener ist es, LD als Erkrankungen zu bezeichnen, bei denen das Fettgewebe eine defekte oder veränderte Struktur und/oder Funktion aufweist.
Die Seltenheit der »Lipodystrophien erschwert ihre Diagnosestellung Lipodystrophien sind nosologische Entitäten, die mit Ausnahme der „Human-immunodeficiency-virus“(HIV)assoziierten LD, extrem selten sind. Lipodystrophien können schwerwiegende Folgen für die Betroffenen haben, weil sie die Lebenserwartung deutlich verkürzen können, mit Komplikationen in verschiedenen Organsystemen einhergehen, und weil sie immer zu einer belastenden Veränderung der körperlichen Erscheinungsbildes führen. Aufgrund des gravierenden Mangels an Fettgewebe, dem Speicherorgan für Fett, können LD mit einer schweren Form des metabolischen Syndroms einhergehen, das durch abnorme Fettablagerungen in Leber, Muskulatur, Pankreas und weiteren Organen verursacht wird. Der Mangel an Fettgewebe führt zu erniedrigten Leptinspiegeln, die ihrerseits ein verstärktes
Hungergefühl und eine übermäßige Kalorienzufuhr bedingen. Überschüssige Kalorien werden vermehrt als Fett in der Leber und im Muskelgewebe gespeichert; dies verstärkt die Insulinresistenz, Hypertriglyzeridämie und Lebersteatose weiter. Weltweit wird die Prävalenz von LD mit 3,07 Fällen/1 Mio. Einwohner geschätzt (0,23 Fälle/1 Mio. für die generalisierte LD und 2,84 Fälle/1 Mio. für die partielle LD, [1]). Aufgrund ihrer Rarität sind LD in der Allgemeinbevölkerung nahezu unbekannt und Mediziner und selbst Experten auf dem Gebiet der Endokrinologie und Diabetologie haben ein geringes Wissen über diese Erkrankungen. Dadurch wird die Diagnosestellung erschwert und in vielen Fällen falsch oder zu spät gestellt, und erforderliche Behandlungen werden versäumt. Bei den verschiedenen Subtypen der LD gibt es eine große phänotypische Variabilität. Die Ätiologie ist vielfältig, manchmal auch unbekannt ebenso wie die pathogenetischen Mechanismen, die zur Veränderung des Fettgewebes führen.
Definition Lipodystrophien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch den Verlust oder das Verschwinden von Fettgewebe gekennzeichnet sind. Dabei müssen andere konsumierende Krankheiten ausgeschlossen sein, wie z. B. Kachexie bei Krebserkrankungen, schlecht eingestellter Diabetes, Unterernährung, Anorexia nervosa, Thyreotoxikose oder
chronische Infektionen [2, 3]. Bei einigen Subtypen ist der Verlust von Fettgewebe in bestimmten Körperbereichen mit einer a
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