Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss
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in · D.A. Salgado Dermatologie Universitätsspital Basel
Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss Jeder Gesundheitszustand ist stets ein Spiegel von genetischer Konstellation und Umwelteinflüssen. Bei polygenen Erkrankungen sind die Umwelteinflüsse in der Regel für die Ausbildung des Phänotyps wichtiger als bei monogenen Erkrankungen, bei denen eine einzelne Mutation die Ausprägung der Erkrankung sehr stark beeinflusst [1]. Als Beispiel soll die Ichthyosis vulgaris genannt werden, die durch eine Mutation im Filaggrin-Gen, also monogen verursacht wird. Der Phänotyp ist jeweils im Winter deutlich ausgeprägter als im Sommer, da die trockene Luft durch die Heizperiode die Haut zusätzlich zum Schuppen bringt. Die atopische Dermatitis wird ebenfalls unter anderem durch eine Mutation im FilaggrinGen verursacht, doch da es sich um eine polygene Erkrankung handelt, sind auch weitere Gene und nicht primär genetische Faktoren an der Entwicklung des Phänotyps maßgeblich beteiligt. Wasserexposition, Tierkontakt, Pollen- und Nahrungsmittelunverträglichkeiten können bei der atopischen Dermatitis weitere Realisationsfaktoren sein [2]. Genodermatosen sind erblich bedingte Krankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde, die durch die Mutation eines einzelnen Gens entstehen. Gemäß WHO gibt es etwa 10.000 monogen vererbte Erkrankungen, wobei ca. 9500 autosomal und rund 500 x-chromosomal vererbt werden. Etwa 25 werden y-chromosomal gebunden vererbt, und 60 zeigen eine mitochondriale Heredität. Die Haut ist das Organ, das am häufigsten bei
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Der Hautarzt 1 · 2013
monogenen Erkrankungen mitbeteiligt ist, und über ein Drittel aller monogenen Erkrankungen zeigt eine Hautbeteiligung. Neben der Haut sind bei monogenen Erkrankungen besonders das muskuloskelettale Organ, Nervensystem und Augen mitbetroffen [3]. Die Genodermatosen sind heutzutage gut charakterisiert. Als wichtigste Informationsquelle sei die OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)-Datenbank erwähnt (http://www.ncbi.nlm. nih.gov/omim). Hier werden genetische Krankheiten katalogisiert und, soweit bekannt, den menschlichen Genen zugeordnet. Diese Datenbank basiert auf der Arbeit von Dr. Viktor A. McKusick et al. von der Johns Hopkins University von Baltimore. Sie wird regelmäßig mit den neusten Daten aktualisiert [4]. Jeder Eintrag in OMIM erhält zu seiner Katalogisierung eine Nummer zugeteilt. Diese MIM-Nummer besteht aus 6 Ziffern, wobei die erste Zahl den jeweiligen Erbgang der Erkrankung definiert. Die . Tab. 1 erläutert das Prinzip der MIM-Nummer. Im Jahr 2008 wurden in OMIM 6016 monogene Erkrankungen aufgelistet, und davon waren 2310 genetisch vollständig aufgeklärt. Bei 1621 war der Erbmodus
bekannt, und bei 2084 wurde der Erbmodus vermutet, und der Phänotyp war gut beschrieben. Im Jahr 2011 konnten bereits bei >1000 Krankheiten diagnostische Gentests durchgeführt werden. Genodermatosen stellen eine heterogene Gruppe von Erberkrankungen dar. Sie können in Verhornungsstörungen, Pigmentierungsstörungen, Gefäßbildungsstörungen, Bindegewebserkrankungen, Malignom-as
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